Türkiye’de Erişkin Tip Pompe Hastalığı’na Yönelik İlk Veri Tabanı ve Takip Çalışması Başladı

SANO­Fİ Gru­bu çatı­sı altın­da nadir has­ta­lık­lar­la ilgi­li teda­vi çözüm­le­ri sunan Genzy­me, Türk Nöro­lo­ji Der­ne­ği Nöro­müs­kü­ler Has­ta­lık­lar Bilim­sel Çalış­ma Gru­bu koor­di­na­tör­lü­ğün­de yürü­tü­lecek olan ve ülke­miz gene­lin­de top­lam­da 45 mer­ke­zin katı­la­ca­ğı Türkiye’deki ilk Pom­pe Ulu­sal Veri Taba­nı çalış­ma­sı­nı baş­lat­tı. Dün­ya­da düşük bir bili­nir­li­ğe sahip Pom­pe has­ta­lı­ğı­na yöne­lik ülke­miz­de­ki ilk veri taba­nı ve takip çalış­ma­sı olma özel­li­ği­ne sahip araş­tır­ma ile ülke­miz­de Pom­pe has­ta­lı­ğı­nın kas has­ta­lı­ğı olan ancak tanı ala­ma­mış eriş­kin­ler­de­ki sık­lı­ğı, kadın-erkek dağı­lı­mı ve Türkiye’ye özgü mutas­yon tip­le­ri gibi veri­ler top­lan­ma­sı hedefleniyor.

Tüm dün­ya­da 40 bin kişi­den 1 kişi­de görü­len, oto­zo­mal çeki­nik geçiş­li kalı­tım­sal olan ve nadir has­ta­lık­lar kate­go­ri­sin­de yer alan Pom­pe, hız­lı sey­re­den, yıp­ra­tı­cı ve sık­lık­la haya­ti teh­li­ke­ye sebep ola­bi­len gene­tik bir kas has­ta­lı­ğı. Has­ta­lık oto­zo­mal çeki­nik ola­rak kuşak­tan kuşa­ğa akta­rı­lı­yor. Dün­ya­da ve Türkiye’de bili­nir­lik ora­nı hekim sevi­ye­sin­de bile düşük oran­lar­da sey­re­den Pom­pe has­ta­lı­ğı, diğer kas has­ta­lık­la­rıy­la pek çok ortak belir­ti­ye sahip oldu­ğu için erken tanı konu­sun­da sıkın­tı­lar yaşa­nı­yor; bu da has­ta­la­rın teda­vi­ye ulaş­ma­la­rı­na engel ola­rak has­ta­lı­ğın geri dönül­mez süreç­le­re gir­me­si­ne yol açıyor.

Oto­zo­mal çeki­nik geçiş ile kuşak­tan kuşa­ğa akta­rım­da büyük kat­kı­sı olan akra­ba evli­lik­le­ri­nin ülke­miz­de olduk­ça sık olma­sı nede­niy­le Pom­pe has­ta­lı­ğı sık­lı­ğı­nın ülke­miz­de, bil­di­ri­len­den daha sık ola­bi­le­ce­ği düşü­nül­mek­te­dir. Bu neden­le Pom­pe has­ta­lı­ğı­na yöne­lik bir veri taba­nı­na ihti­yaç oldu­ğu fik­rin­den hare­ket­le Tür­ki­ye çapın­da ilk kez Pom­pe Ulu­sal Veri Taba­nı çalış­ma­sı­nın baş­la­tıl­ma­sı­na karar veril­di. Çalış­ma ile, kas has­ta­lı­ğı tanı­sı almış ancak has­ta­lık tipi belir­len­me­miş eriş­kin has­ta­lar­da Pom­pe has­ta­lı­ğı­nın sık­lı­ğı, kadın-erkek dağı­lı­mı, Türkiye’ye özgü mutas­yon tip­le­ri ile has­ta­la­rın tanı sıra­sın­da­ki orta­la­ma yaş­la­rı ve tıb­bi durum­la­rı gibi bil­gi­ler top­lan­ma­sı hedef­le­ni­yor. Bu çalış­ma önce­lik­le has­ta­la­rı­mı­zın teda­vi­ye ula­şı­mı­nı sağ­la­ma­sı, aynı zaman­da özgün­lü­ğü ve bil­gi biri­ki­mi ile dün­ya lite­ra­tü­rü­ne kat­kı­da bulun­ma­sı, ülke­miz­de yal­nız­ca Pom­pe has­ta­lı­ğı değil, diğer kas has­ta­lık­la­rı konu­sun­da da bili­nir­li­ği artır­ma­sı, çalış­ma­ya katı­lan nöro­lo­ji uzman­la­rı ara­sın­da ortak bir pra­tik oluş­tur­ma­sı açı­sın­dan büyük önem taşımaktadır.

HABER MERKEZİ

See aut­ho­r­’s posts