PKU / EKİM 2016 Bu yıl üçüncüsü düzenlenen Fenilketonüri (PKU) Kampı’nda 41 şehirden, 9–17 yaş arasında 120’ye yakın fenilketonürili (PKU’lu) çocuk biraraya geldi. Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) ile Geleceğin Yıldızları tarafından düzenlenen kamp, Uludağ’da gerçekleştirildi. 
Nutricia Medikal Beslenme’nin koşulsuz desteği ile düzenlenen kampa, PKU’lu çocukların yanı sıra doktor ve diyetisyenler katıldı. Ömür boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak durumunda olan çocuklar, kamp süresince hem sosyal aktivitelerle aynı diyetleri gibi ömür boyu sürecek dostluklar kurdu, hem de daha önce hiç tatmadıkları lezzetleri kendi diyetlerine uyarlamak üzere mutfağa girdi.
Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan PKU’nun ülkemiz için önemli sağlık sorunlarından biri olduğuna dikkat çeken METVAK Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı, bu hastalıkla doğan çocukların yaşam boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak zorunda olduklarını aktardı. Prof. Dr. Tokatlı, Sağlık Bakanlığı tarafından her yeni doğan bebeğe uygulanması gereken fenilketonüri taramasının önemini vurgularken PKU Kampı’nın da çocuklar üzerinde olumlu etkisini şöyle ifade etti: “PKU’lu çocuklarımız tüm yaşamları süresince doğal protein kaynaklarını çok kısıtlı, bazılarını ise hiç tüketmemek durumundalar. Bu kamp sayesinde çocuklar kendileri gibi başka bireylerin de olduğunu görüyor ve yaşadıkları zorlukları birbirleriyle paylaşıyorlar. Bu kamp sayesinde ilk kez aslında farklı olmadıklarını hissediyorlar.”
NEDENİ AKRABA EVLİLİĞİ
“Kısaca ‘PKU’ olarak adlandırabileceğimiz Fenilketonüri, akraba evlilikleri yüzünden Türkiye’de yüksek sıklıkta görülmektedir ve yılda ortalama 220–250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Bu hastalıkta vücutta bir enzim yetersiz olduğu için, diyetle alınan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanini kullanılamaz. Kanda biriken fenilalanin beyne zarar verir. Diyetteki protein kaynakları ile vücuda alınan, vücutta oluşmayan bu protein yapı taşının kandaki miktarı diyetle protein alımı kısıtlanarak kontrol edilebiliyor. Bu nedenle yaşamın ilk günlerinde fenilketonürili olduğu yenidoğan taraması ile saptanmış, yaşamın ilk günlerinde proteinden kısıtlı diyet tedavisi başlanmamış ya da yaşamın özellikle ilk yıllarında diyet tedavisi iyi uygulanmamış fenilketonürililerde, kan fenilalanin düzeyi yüksek olan bireylerde beynin yüksek kan fenilalanin düzeyi nedeni ile etkilenmesi sonucu ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmaz oluyor. Klasik tedavisi yaşam boyu proteinden çok kısıtlı diyet uygulaması olan fenilketonüri ile doğan çocukların sosyal hayatları da bu diyet uygulaması nedeni ile etkileniyor.”
DİYETLERİ ÖMÜR BOYU SÜRECEK
Fenilketonürinin toplum genelinde farkındalığı oldukça düşük olduğu için, çocukların çevrelerine özel durumlarınıa kataramadıklarını ve bu yüzden sosyal gelişimlerinde sıkıntı yaşadıklarını belirten METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, kampın çocukların kendilerini ifade becerileri için de büyük öne
m taşıdığını vurguladı. Kamp süresinde kız çocuklarına özel bir oturumla PKU ve annelik konusunda bilgi aktaran Prof. Dr. Sivri, “İleride anne olacak çocuklarımızı bugünden gerekli bilgilerle donatarak PKU’lu çocukların bugünleri kadar yarınlarına da rehberlik etmeyi amaçlıyoruz” diye konuştu. 3. PKU Kampı kapsamında; Danone’nin sütlü ürünler, su, medikal beslenme ve anne bebek beslenmesi iş birimi çalışanlarından oluşan Danone Gönüllüleri çocuklara özel bir etkinlik gerçekleştirdi.
