

TURNER SENDROMU / EKİM 2015
Kız çocuklarında, X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, halk arasında büyüyememe hastalığı olarak adlandırılan Turner Sendromu hastalığında erken teşhis ve tedavi ile sonradan görülebilecek birçok komplikasyonunun önlenmesi mümkün.
Sadece kız çocuklarında ve her 2000 – 2500 doğumda bir görülen Turner Sendromu hastalığı kısa boy, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ya da ileriki dönemlerde hamile kalamama gibi belirtilerle ortaya çıkıyor. Hastalığın en önemli özelliği tanının atlanıyor olması ve birçok hastanın hastalığından haberdar olmaması.
Hastalıktaki en önemli konu erken teşhis ve tanı için gerekli tahliller birçok sağlık kuruluşunda yapılabiliyor.
Turner Sendromu konusunda halkın bilgisiz olduğunu kaydeden Ulusal Turner Sendromu Grubu Başkanı Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ve İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin N. Dündar hastalığın Türk toplumunda yeterince tanınmaması nedeniyle toplumsal bilinci artırmak ve hastalık konusunda aileleri uyarıp hasta aileleri arasında dayanışmayı sağlamak amacıyla, İzmir’de I. Ulusal Turner Sendromu Toplantısı’nı Eylül ayında gerçekleştirdiklerini bildirdi. Toplantı “Büyüyen Çocuk Derneği” ve “Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Derneği” katkıları ile gerçekleşti.
Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ve Prof. Dr. Bumin N. Dündar konuya ilişkin yaptıkları açıklamada şunları kaydettiler:
KISA BOYDA İLK AKLA GELMESİ GEREKEN HASTALIK
“Kız çocuklarında kısa boy, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ve ileriki yaşlarda gebe kalamama gibi bulguların gözlendiği genetik bir hastalık olan Turner Sendromu konusunda ne yazık ki aileler yeterli bilgiye sahip değil. Turner Sendromu, gebelikte düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir ve yaşamın ileri dönemlerinde klinik bulguları hafif olabildiğinden tanı koyması atlanabilen, fark edilemeyen bir hastalıktır. Oysa hangi yaşta olursa olsun kısa boylu tüm kız çocuklarında ilk akla gelen bir hastalık olmalı ve araştırılmalıdır. Ailelerin de bu konuda çok dikkatli olması gerekir. Eğer kız çocuğu kısa boylu ise, 13 yaşına gelmesine rağmen henüz göğüs gelişimi yoksa, 16 yaşına gelmesine rağmen adet kanaması başlamamışsa Turner Sendromu olup olmadığı araştırılmalıdır. Ayrıca özellikle kısa boylu ve gebe kalamayan erişkin kadınlarda da mutlaka Turner Sendromu taşıyıp taşımadığı analiz edilmelidir.”
SGK ANALİZLERİ KARŞILIYOR
Prof. Büyükgebiz ve Prof. Dündar, Turner Sendromu tanısının bir çok sağlık kuruluşunda yapıldığını ve SGK tarafından ücretsiz karşılanan genetik analiz tetkikiyle kolayca ortaya konulabildiğini açıklayarak şunlara değindiler:
“Turner Sendromu hastalığının teşhisi için tüm sağlık kuruluşlarında genetik analiz tetkiki yapılır. Bu analizi SGK da karşılıyor. Gebelik sırasında ultrason taramasında ve doğumdan hemen sonra bebeklerde yapılacak tetkiklerle kolayca tanı konulabilir. Bu hastalık birçok sistemi ilgilendiren başka hastalıklara da neden olabilmekte ve yaşamı olumsuz etkileyebilmektedir. Ayrıca, kalp defektleri, diyabet, kemik erimesi, işitme problemleri, göz problemleri, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları, bazı kanser türleri gibi pek çok hastalık Turner Sendromlu kişilerde daha sık görülür. Bu nedenle hastalığın erken tanısı ve komplikasyonların erken tedavisi, hastaların yaşam sürelerinin uzaması ve yaşam kalitelerinin artması açısından son derece önemlidir.”
BÜYÜME HORMONU TEDAVİSİ BOYU UZATIYOR
“Ne yazık ki toplumumuzda çok sayıda hasta olduğundan habersiz, Turner Sendromlu kişi var. Bu hastaların bir kısmına erişkin dönemde tesadüfen tanı konulabiliyor, ancak düzenli takip tedavilerini yapabilecek uzman doktor ve klinik bulmakta sıkıntı yaşıyorlar. Turner Sendromunda boy kısalığı büyüme hormonu tedavisi ile belli oranda tedavi edilebilmektedir. Ancak tedavinin etkinliğinin artması için erken tanı çok önemlidir.”