Kız çocuğunda kısa boy Turner Sendromu olabilir

TUR­NER SEND­RO­MU / EKİM 2015

Kız çocuk­la­rın­da, X kro­mo­zo­mu­nun yok­lu­ğu veya yapı­sal bozuk­lu­ğu nede­niy­le orta­ya çıkan, halk ara­sın­da büyü­ye­me­me has­ta­lı­ğı ola­rak adlan­dı­rı­lan Tur­ner Send­ro­mu has­ta­lı­ğın­da erken teş­his ve teda­vi ile son­ra­dan görü­le­bi­lecek bir­çok komp­li­kas­yo­nu­nun önlen­me­si mümkün.

Sade­ce kız çocuk­la­rın­da ve her 2000 – 2500 doğum­da bir görü­len Tur­ner Send­ro­mu has­ta­lı­ğı kısa boy, ergen­lik bul­gu­la­rı­nın orta­ya çık­ma­ma­sı ya da ile­ri­ki dönem­ler­de hami­le kala­ma­ma gibi belir­ti­ler­le orta­ya çıkı­yor. Has­ta­lı­ğın en önem­li özel­li­ği tanı­nın atla­nı­yor olma­sı ve bir­çok has­ta­nın has­ta­lı­ğın­dan haber­dar olmaması.

Has­ta­lık­ta­ki en önem­li konu erken teş­his ve tanı için gerek­li tah­lil­ler bir­çok sağ­lık kuru­lu­şun­da yapılabiliyor.

Tur­ner Send­ro­mu konu­sun­da hal­kın bil­gi­siz oldu­ğu­nu kay­de­den Ulu­sal Tur­ner Send­ro­mu Gru­bu Baş­ka­nı Prof. Dr. Atil­la Büyük­ge­biz ve İzm­ir Katip Çele­bi Üni­ver­si­te­si Tıp Fakül­te­si Çocuk Sağ­lı­ğı ve Has­ta­lık­la­rı Ana Bilim Dalı Baş­ka­nı Prof. Dr. Bumin N. Dün­dar has­ta­lı­ğın Türk top­lu­mun­da yete­rin­ce tanın­ma­ma­sı nede­niy­le top­lum­sal bilin­ci artır­mak ve has­ta­lık konu­sun­da aile­le­ri uya­rıp has­ta aile­le­ri ara­sın­da daya­nış­ma­yı sağ­la­mak ama­cıy­la, İzmir’de I. Ulu­sal Tur­ner Send­ro­mu Toplantısı’nı Eylül ayın­da ger­çek­leş­tir­dik­le­ri­ni bil­dir­di. Top­lan­tı ​“Büyü­yen Çocuk Der­ne­ği” ve ​“Ulu­sal Pedi­at­rik Endok­ri­no­lo­ji Der­ne­ği” kat­kı­la­rı ile gerçekleşti. 

Prof. Dr. Atil­la Büyük­ge­biz ve Prof. Dr. Bumin N. Dün­dar konu­ya iliş­kin yap­tık­la­rı açık­la­ma­da şun­la­rı kaydettiler:

KISA BOY­DA İLK AKLA GEL­ME­Sİ GERE­KEN HASTALIK

“Kız çocuk­la­rın­da kısa boy, ergen­lik bul­gu­la­rı­nın orta­ya çık­ma­ma­sı ve ile­ri­ki yaş­lar­da gebe kala­ma­ma gibi bul­gu­la­rın göz­len­di­ği gene­tik bir has­ta­lık olan Tur­ner Send­ro­mu konu­sun­da ne yazık ki aile­ler yeter­li bil­gi­ye sahip değil. Tur­ner Send­ro­mu, gebe­lik­te düşük­le­rin en önem­li neden­le­rin­den biri­dir ve yaşa­mın ile­ri dönem­le­rin­de kli­nik bul­gu­la­rı hafif ola­bil­di­ğin­den tanı koy­ma­sı atla­na­bi­len, fark edi­le­me­yen bir has­ta­lık­tır. Oysa han­gi yaş­ta olur­sa olsun kısa boy­lu tüm kız çocuk­la­rın­da ilk akla gelen bir has­ta­lık olma­lı ve araş­tı­rıl­ma­lı­dır. Aile­le­rin de bu konu­da çok dik­kat­li olma­sı gere­kir. Eğer kız çocu­ğu kısa boy­lu ise, 13 yaşı­na gel­me­si­ne rağ­men henüz göğüs geli­şi­mi yok­sa, 16 yaşı­na gel­me­si­ne rağ­men adet kana­ma­sı baş­la­ma­mış­sa Tur­ner Send­ro­mu olup olma­dı­ğı araş­tı­rıl­ma­lı­dır. Ayrı­ca özel­lik­le kısa boy­lu ve gebe kala­ma­yan eriş­kin kadın­lar­da da mut­la­ka Tur­ner Send­ro­mu taşı­yıp taşı­ma­dı­ğı ana­liz edilmelidir.”

SGK ANA­Lİ­ZL­ERİ KARŞILIYOR

Prof. Büyük­ge­biz ve Prof. Dün­dar, Tur­ner Send­ro­mu tanı­sı­nın bir çok sağ­lık kuru­lu­şun­da yapıl­dı­ğı­nı ve SGK tara­fın­dan ücret­siz kar­şı­la­nan gene­tik ana­liz tet­ki­kiy­le kolay­ca orta­ya konu­la­bil­di­ği­ni açık­la­ya­rak şun­la­ra değindiler:

“Tur­ner Send­ro­mu has­ta­lı­ğı­nın teş­hi­si için tüm sağ­lık kuru­luş­la­rın­da gene­tik ana­liz tet­ki­ki yapı­lır. Bu ana­li­zi SGK da kar­şı­lı­yor. Gebe­lik sıra­sın­da ult­ra­son tara­ma­sın­da ve doğum­dan hemen son­ra bebek­ler­de yapı­la­cak tet­kik­ler­le kolay­ca tanı konu­la­bi­lir. Bu has­ta­lık bir­çok sis­te­mi ilgi­len­di­ren baş­ka has­ta­lık­la­ra da neden ola­bil­mek­te ve yaşa­mı olum­suz etki­le­ye­bil­mek­te­dir. Ayrı­ca, kalp defekt­le­ri, diya­bet, kemik eri­me­si, işit­me prob­lem­le­ri, göz prob­lem­le­ri, çöl­yak has­ta­lı­ğı, tiro­it has­ta­lık­la­rı, bazı kan­ser tür­le­ri gibi pek çok has­ta­lık Tur­ner Send­rom­lu kişi­ler­de daha sık görü­lür. Bu neden­le has­ta­lı­ğın erken tanı­sı ve komp­li­kas­yon­la­rın erken teda­vi­si, has­ta­la­rın yaşam süre­le­ri­nin uza­ma­sı ve yaşam kali­te­le­ri­nin art­ma­sı açı­sın­dan son dere­ce önemlidir.”

BÜYÜ­ME HOR­MO­NU TEDA­Vİ­Sİ BOYU UZATIYOR

“Ne yazık ki top­lu­mu­muz­da çok sayı­da has­ta oldu­ğun­dan haber­siz, Tur­ner Send­rom­lu kişi var. Bu has­ta­la­rın bir kıs­mı­na eriş­kin dönem­de tesa­dü­fen tanı konu­la­bi­li­yor, ancak düzen­li takip teda­vi­le­ri­ni yapa­bi­lecek uzman dok­tor ve kli­nik bul­mak­ta sıkın­tı yaşı­yor­lar. Tur­ner Send­ro­mun­da boy kısa­lı­ğı büyü­me hor­mo­nu teda­vi­si ile bel­li oran­da teda­vi edi­le­bil­mek­te­dir. Ancak teda­vi­nin etkin­li­ği­nin art­ma­sı için erken tanı çok önemlidir.” 

yonetici

See aut­ho­r­’s posts