Hemofilide yeni umut: Gen tedavisi

  gen

Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hemofili hastaları için gen tedavisinin bir umut olduğunu, önümüzdeki 5-10 yıl içerisinde bu tedavilerin ön plana çıkacağını belirtti. Antalya’da bu yıl 12’ncisi düzenlenen, Hemofili Federasyonu ev sahipliğinde yapılan Ulusal Hemofili Kongresi’nde ciddi bir kan hastalığı olan ve çok bilinmeyen hemofili hastalığına dikkat çekildi. Dünyada 400 bin, Türkiye’de ise 5 bin 450 kayıtlı hemofili hastası olduğu belirtildi.

Hemofilinin hayat boyu süren ve sürekli tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu kaydeden Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, Türkiye’de tedavinin dünya standartlarında yapılabildiğini ve bir hastanın yıllık maliyetinin 100 bin doların üzerinde olduğunu dile getirdi. Prof. Dr. Kavaklı, SGK’nın tedavinin tamamını karşıladığını da söyledi.

UMUT GEN TEDAVİSİNDE

En etkin tedavinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kavaklı, ancak bu konuda deneme aşamasında çalışmalar yürütüldüğünü belirtti. Gen tedavisi ile hastalığın tamamen düzelmesinin mümkün olacağına işaret eden Kavaklı, şöyle devam etti:

Gelecek 5-10 yılda umuyoruz ki gen tedavisi ile kurtulma imkanı olacak. Henüz Türkiye’de başlamadı ama ABD ve İngiltere’de başlayan merkezlerle ortak çalışmalarımız var. Türkiye’ye de getirmeye çalışıyoruz. İlk etapta Türk hastaların ABD ya da İngiltere’ye gitmesi söz konusu olacak. Hazırlanan bazı hastalar var fakat amacımız bunu Türkiye’de yapmak.”

Gen tedavisi konusunda gerekli bilgi birikimine sahip olduklarına değinen Kavaklı, İzmir ve Adana’daki iki hastanede araştırmalar yapıldığını ifade etti. Kavaklı, tedavinin henüz çok yeni olduğunu ama hemofili hastaları için ciddi umut ışığı taşıdığını kaydetti. Prof. Dr. Kavaklı, dünyada ilk kez gen naklini yapan İngiliz Prof. Amit Nathwani’nin de kongrenin konuğu olduğunu ve deneyimlerini, bu alandaki gelişmeleri katılımcılarla paylaşacağını ifade etti.

hemophilia-awareness-722x406

KALICI SAKATLIK VE ÖLÜM RİSKİ VAR

Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamaların kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bir bireye dönüştürme tehlikesi olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, beyin kanamasının en çok görülen ölüm nedeni olduğunu dile getirdi. Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteininin yetersizliği ve pıhtı oluşumunun yetersiz olması nedeniyle kanamanın durdurulamadığını anlatan Kavaklı, faktör 8 eksikliğine Hemofili-A, faktör 9 eksikliğine Hemofili-B adı verildiğini, en sık görülenin Hemofili-A olduğunu açıkladı. Hemofili hastalığının tüm dünyada 10 binde 1 sıklıkta görüldüğünü anlatan Kavaklı, “Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4 bin 500 Hemofili A ve 950 adet Hemofili B’dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır” dedi.

KORUNMA YOLLARI

Prof. Dr. Kavaklı, deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasının, hastalığın belirtileri olduğunu aktardı. Hastaların Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçları kullanmaması uyarısında bulunan Prof. Dr. Kavaklı, “Travmalardan kaçınmasında yarar vardır. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmalarında yarar vardır” dedi.

DOĞUM ÖNCESİ TESPİT EDİLEBİLİYOR

Doğum öncesi tanı şansı olduğunu belirten Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin ikinci ayından itibaren test edilebilir. Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, istemeden ikinci kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir” dedi. Prof. Dr. Antmen, hamilelikte tanı konulan çocukların hastalığının önlenebileceği teknolojilerin de mevcut olduğunu dile getirdi.

hemo11n-1-web

AVRUPA BİRLİĞİ ONAYLI HEMOFİLİ MERKEZLERİ

Hemofili hastalarının kapsamlı olarak takip ve tedavi edilebilmeleri için Avrupa Birliği kuruluşları uygun koşulları taşıyan hemofili tedavi merkezlerine “Kapsamlı hemofili merkezleri” adıyla sertifika vermektedir. 2014 yılı başında bu belgeyi ilk kez alan merkez İzmir’de Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde yerleşik olan Ege Hemofili Merkezi’dir. Son bir yılda Adana’dan Çukurova Üniversitesi Hastanesi dışında bu ünvanı alan başka yerli merkez yoktur. Üniversite hastanelerinde kan hastalıkları uzmanı denetiminde çalışan diğer ünitelere de Hemofili Tedavi Merkezi ünvanı verilmektedir.

Soru ve yanıtlarla hemofili

Hemofili hastalığının çeşitleri nelerdir? Faktör 8 eksikliğine HEMOFİLİ-A, faktör 9 eksikliğine HEMOFİLİ-B adı verilmektedir. En sık görülen hemofili-A’dır. Faktör 8 düzeyi %1 altında olan hastalar AĞIR HEMOFİLİ adını alır.

Ülkemizde görülme sıklığı nedir?

Hemofili hastası tüm dünyada 10:000’de 1 sıklıkta görülür. Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4500 hemofili A ve 950 adet hemofili B’dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır.

te_hemophilia-blog480

Hemofili teşhisi nasıl konulur?

Hemofilide en sık kanama bulguları deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasıdır. Bu bulgularla doktora giden hastada pıhtılaşma testleri ve faktör 8 / 9 ölçümü ile aynı gün hemofili tanısı konabilir.

Kanamaları durduracak hayati ilaçlar hangileridir?

Hemofili tedavisinde kullanılan faktör 8 ilaçları bir çeşit proteindir. Faktör 8 uygulaması ile kanamalar durdurulur veya önceden verilirse kanamalar tamamen önlenebilir. Ancak hemofili hastalarının yaklaşık % 20’sinde bu uygulamaya karşı hastanın kanında antikor gelişir. Anti-Faktör 8 antikor gelişmesi kalıcı olursa tedavide uygulanan faktör 8 ilacı tamamen etkisiz duruma düşer. Bu hasta için en ciddi komplikasyondur. Çünkü hayati kanamalar bile inhibitör gelişen hastada faktör 8 ile durdurulamaz. Ancak bu hastalarda kanamaları durduran ve önleyen ilaçlar ülkemizde de ilaç piyasasında mevcuttur. Rekombinant Faktör 7a ve aPCC adlı ilaçlar bu hastalar için hayati ilaçlardır. Çünkü bu ilaçlar sayesinde inhibitörlü hastaların ciddi kanaması tedavi edilir ve gerektiğinde operasyona girmeleri sağlanabilir.

Hastalar nelere dikkat etmelidir?

Hemofili hastası Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçlardan sakınmalıdır. Travmalardan kaçınmasında yarar vardır. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmalarından yarar vardır.

Hemofili hastalarını hangi uzmanlar takip ve tedavi etmeli?

Hemofili hastaları mutlaka kan hastalıkları uzmanı (hematolog) tarafından takip ve tedavi edilmelidir. Acil durumlarda ise çocuk ve dahiliye uzmanları ilaç yazabilir.

Profilaksi programı nedir?

Ağır hemofili A ve B hastalarının koruma (profilaksi) programına alınmasında yarar vardır. Hemofili hastalarının eklem kanamaları iyi tedavi edilmezse veya yeterince korunmazsa kalıcı eklem sakatlıkları oluşabilir. Kafa travması hemofili hastaları için çok tehlikelidir. Hemofili hastalarının en sık ölüm nedeni beyin kanaması olup, en çok kafa travması sonrası ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle kafa travması geçiren hemofili hastası çocuklara mutlaka erken dönemde faktör uygulanmalı ve hastanede radyolojik test (tomografi) tamamlanmalıdır.

Ev tedavisi ülkemizde uygulanıyor mu?

Tedavinin zorluğu damar içinden uygulanmasıdır. Hastaya veya ailesine özel eğitim verilerek tedavinin evde yapılması mümkündür. Buna “Ev Tedavisi” denir. Batı ülkelerinde uzun yıllardır uygulanan Ev Tedavisi artık ülkemizde de yaygın olarak uygulanmaktadır. Her yıl Hemofili Federasyonu tarafından düzenlenen Hemofili yaz Okulu programları ile hemofili hasta ve ailelerine eğitim verilmektedir.

HEMOFİLİ HASTALARI BAZI SPOR DALLARINDAN SAKINMALIDIR

Hemofili hastalarının kesici ve delici yaralanmalara yol açabilecek işlerden veya travmalardan sakınmaları gerekir. Travmatik ve çarpışmalı sporlardan sakınmaları gerekir. Örneğin boks, güreş, karate, futbol uygun değildir. En ideal spor yüzme ve yürüyüştür. Satranç ve bilgisayar destekli aktiviteler tavsiye edilir.

Gen tedavisinde hangi aşamadayız?

Hemofili bir gen hastalığıdır. Faktör 8 tedavisi de hayat kurtarıcı olmakla birlikte “geçici” bir tedavidir. Hastalığın tamamen iyileşmesi için “gen tedavisi” gerekir. Ancak bu konuda insanda yapılan bilimsel araştırmalar oldukça yenidir.

İngiltere ve Amerika’da ağır Hemofili-B hastalarında yani faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır.

Hemofili-A da ise henüz başlamamıştır. Ancak hazırlıklar son aşamaya gelmiştir.

Ege Üniversitesi, insanlarda ilk kez gen tedavisi yapan merkezle (St Jude Hastanesi – Memphis-ABD ve Londra –Royal Free Hospital) ortak projeler geliştiriyor.

Çok yakında bazı Türk ağır Hemofili-B Hastaları “Gen Tedavisi” amacıyla Amerika’ya gideceklerdir. Bu konuda Etik Kurul ve Sağlık Bakanlığı izin süreci devam etmektedir.

Uygulanan gen tedavisinin önemi hastalığın tamamen iyileşme sansının olmasıdır. Böylece gen tedavisi başarılı olduğu takdirde artık hayat boyu yapılması gereken haftada 2-3 damar yoluyla uygulanan ilaçlar tamamen geride kalacaktır.

Ancak, Gen Tedavisi oldukça yeni bir uygulama olduğundan bazı yan etkiler söz konusu olabilir. Bu aşamada Hemofili hastalarının Gen tedavisine aday olabilmesi için bazı şartlar mevcuttur;

1. Gönüllünün araştırma projesine katılmak için yazılı onayını vermesi

2. Ağır Hemofili-B hastası olması (Faktör 9 düzeyi <%1 olmalı)

3. Karaciğer testleri normal olmalı

4. HCv/HBV/HIV negatif olmalı

5. İnhibitör negatif olmalı ve yapılacak Anti-Adenovirus testleri negatif olmalıdır.

6. Bu aşamada 18 yaşından büyük olmasıdır. Yani bu erken deneme aşamalarında çocukların gen tedavisi denemelerine katılması bu aşamada mümkün değildir. Uluslararası kurallar (Helsinki Kriterleri) bunu gerektirmektedir.

Yorum eklemek için kullanıcı girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş