Hastalıklar nadir ama hastası çok

NADİR HAS­TA­LIK / NİS­AN 2016

Dün­ya üze­rin­de yak­la­şık 300 mil­yon kişi­yi etki­le­yen ender görü­len has­ta­lık­lar, Türkiye’de de 6 mil­yon kişi­yi mus­ta­rip ediyor. 

Türk Hema­to­lo­ji Der­ne­ği (THD) Baş­ka­nı Prof. Dr. Ahmet Muzaf­fer Demir, nadir has­ta­lık­la­rın görül­me sık­lı­ğı­nın ülke, böl­ge ve top­lu­ma göre deği­şe­bil­di­ği­ni vur­gu­la­dı. Demir, ​“2008 yılın­dan bu yana deği­şik akti­vi­te­ler­le bu konu­ya dik­kat çekil­mek­te ve gerek sağ­lık çalı­şan­la­rı ve gerek­se top­lum­da far­kın­da­lı­ğı artır­mak için çaba har­can­mak­ta­dır. Bu amaç­la Türk Hema­to­lo­ji Der­ne­ği de bu konu­ya dik­kat çek­mek için Nadir Has­ta­lık­lar Bilim­sel Alt Komi­te­si kur­muş­tur” dedi.

YÜZ­DE 80’İ GENE­TİK KÖKENLİ

Nadir olduk­la­rı için çoğu zaman tanı konu­la­ma­dı­ğın­dan, sık­lık­la­rı­nın tah­min edi­len­den faz­la da ola­bi­le­ce­ği­ni belir­ten Demir, ​“Bili­nen bin­ler­ce nadir has­ta­lık var­dır. Nadir has­ta­lık­la­rın çoğu gene­tik geçiş­li­dir ancak gene­tik geçiş­li olma­yan, örne­ğin bula­şı­cı bazı has­ta­lık­lar da nadir­dir. Bir­çok nadir has­ta­lı­ğın da nede­ni halen bilin­me­mek­te­dir. Avru­pa Bir­li­ği tara­fın­dan top­lum­da her 2 bin kişi­den bir kişi­yi veya daha azı­nı etki­le­yen has­ta­lık­lar ​‘nadir’ ola­rak kabul edil­mek­te­dir. Dün­ya gene­lin­de 250–300 mil­yon kişi­yi, yal­nız­ca Avru­pa ve Amerika’da ise 60 mil­yon kişi­yi etki­le­yen yak­la­şık 6 bin­den faz­la nadir has­ta­lık görül­mek­te­dir. Nadir has­ta­lık­la­rın yüz­de 80’i gene­tik köken­li­dir ve Ulu­sal Sağ­lık Ens­ti­tü­sü veri­le­ri­ne göre, nadir has­ta­lı­ğı olan her iki kişi­den biri çocuk­luk çağın­da etki­len­mek­te­dir. Nadir has­ta­lık­lar ülke­miz gibi akra­ba evli­li­ği­nin sık oldu­ğu yer­ler­de daha faz­la görülürler.”

Demir, nadir has­ta­lık­lar için­de öne çıkan sorun­lar­dan biri­nin ​“Gauc­her” isim­li has­ta­lık oldu­ğu­na dik­kat çeke­rek hak­kın­da şu bil­gi­le­ri ver­di: ​“Gauc­her has­ta­lı­ğı ​‘glu­ko­se­reb­ro­zi­daz’ isim­li enzi­min eksik­li­ği veya göre­vi­ni yeri­ne geti­re­me­me­si sonu­cu geliş­mek­te­dir. Görül­me sık­lı­ğı 40–50 bin can­lı doğum­da 1’dir. Bu enzim, hüc­re­le­rin lizo­zom­la­rın­da depo­la­nan yağ­lı bir mad­de olan glu­ko­se­reb­ro­zi­din par­ça­lan­ma­sı­nı sağ­lar. Enzi­min eksik­li­ğin­de bu mad­de hüc­re­ler­de biri­ke­rek (Gauc­her hüc­re­le­ri), yaşa­mın her­han­gi bir döne­min­de orta­ya çıkan hafif ya da şid­det­li yakın­ma­lar ve bul­gu­lar­la ken­di­ni gös­te­rir. Gauc­her hüc­re­le­ri genel­lik­le dalak, kara­ci­ğer ve kemik ili­ği baş­ta olmak üze­re deri, lenf sis­te­mi, böb­rek­ler, kalp, akci­ğer­ler, göz ve düşük oran­da mer­ke­zi sinir sis­te­min­de biri­ke­bi­lir­ler. Belir­ti­ler genel­lik­le ilk ola­rak çocuk­luk ya da yetiş­kin­lik döne­min­de fark edi­lir. Bu belir­ti­ler; kan­sız­lık (ane­mi), Çabuk kırı­lan zayıf kemik­ler (oste­opo­roz), Kemik ve eklem ağrı­la­rı, Kana­ma­lar ve morar­ma­lar, galak ve kara­ci­ğer­de büyü­me sonu­cun­da karın­da şiş­kin­lik, Kan pul­cuk­la­rın­da azal­ma (trom­bo­si­to­pe­ni) şek­lin­de­dir. Bazı has­ta­lar­da belir­ti­ler çocuk­luk döne­min­den iti­ba­ren haya­ti teh­li­ke oluş­tu­ra­bi­lecek özel­lik­te iken, bazı has­ta­lar­da yaş­lı­lık döne­mi­ne kadar her­han­gi bir yakın­ma­ya neden olma­ya­bi­lir. Gauc­her Has­ta­lı­ğı, kalı­cı ve iler­le­yen bir has­ta­lık olup erken tanı konup teda­vi edil­me­di­ği tak­dir­de zaman­la kötü­le­şe­bi­lir. Has­ta­lı­ğın fark­lı üç tipi mev­cut­tur, erken yaş­lar­da baş­la­yan ve eriş­kin yaş­la­ra kadar deği­şen bul­gu­lar göz­le­ne­bi­lir. Özel­lik­le büyü­me geri­li­ği, nede­ni bulu­na­ma­yan dalak veya kara­ci­ğer büyü­me­si, kan­sız­lık, kemik ağrı­sı veya ani geli­şen kırık­la­rı olan has­ta­lar­da Gauc­her has­ta­lı­ğı­nın da akıl­da tutul­ma­sı ve tanı­ya yöne­lik tet­kik­le­rin yapıl­ma­sı gerek­mek­te­dir. Anne ve baba­dan biri­si­nin taşı­yı­cı, diğe­ri­nin ise sağ­lık­lı oldu­ğu durum­lar­da, çocu­ğun taşı­yı­cı olma ihti­ma­li %50’dir. Anne ve baba­dan iki­si­nin de taşı­yı­cı olma­sı duru­mun­da, çocuk­lar %50 ihti­mal­le taşı­yı­cı ola­cak ve %25 ihti­mal­le ise has­ta­lı­ğı kalı­tım­sal ola­rak taşı­ya­cak­tır. Bu durum­da %25 ihti­mal­le de çocuk ne taşı­yı­cı ne de has­ta değildir”

ENZİM EKSİ­KL­İĞİ SONU­CU GELİ­Ş­EN HASTALIKLAR

THD Nadir Has­ta­lık­lar Bilim­sel Alt Komi­te­si Baş­ka­nı Prof. Dr. Sema Kara­kuş ise meta­bo­lik has­ta­lık­la­rın, pro­te­in, kar­bon­hid­rat ve yağ­la­rın üre­tim veya yıkı­mın­da görev­li enzim­ler­de eksik­lik sonu­cu geli­şen ve gene­tik akta­rı­la­bi­len bir grup has­ta­lık oldu­ğu­nu ve bazı­la­rın­da kan sis­te­mi ile ilgi­li sorun­lar­la bir­lik­te görü­le­bil­di­ği­ni belirtti.

Nadir görü­len has­ta­lık­lar için­de yer alan bir diğer has­ta­lık hak­kın­da da bil­gi veren Kara­kuş, kemik ili­ğin­de bulu­nan kök hüc­re­nin nadir göz­le­nen, haya­tı teh­dit eden Parok­sis­mal Nok­tür­nal Hemog­lo­bi­nü­ri (PNH) oldu­ğu­nu belirt­ti. Has­ta­lı­ğın, kır­mı­zı kan hüc­re­le­ri­nin damar için­de yıkıl­ma­sı, özel­lik­le top­lar damar­lar­da kan pıh­tı­la­rı ve kemik ili­ği­nin yeter­li kan hüc­re­si üre­te­me­me­si ile orta­ya çık­tı­ğı­nı akta­ran Kara­kuş, has­ta­lı­ğın genel­lik­le otuz­lu yaş­lar­da ken­di­si­ni gös­ter­di­ği­ni, çocuk­luk ve ado­le­san çağ­da nadi­ren görül­dü­ğü­nü kaydetti. 

yonetici

See aut­ho­r­’s posts