
Nadir hastalıklar alanında çalışan Sanofi Genzyme Türkiye Genel Müdürü Cenk Sökmen, Gaucher hastalığına dikkat çekerek, ölümcül olan bu hastalığın erken teşhis ve ayırıcı tanı ile tamamen iyileştirilebildiğine, bunun için doktorların farkındalığının artırılmasının önemine değindi.
Sanofi Genzyme özellikle hangi hastalıklar için tedavi çözümleri geliştiriyor?
Genzyme biyoteknoloji alanında bir dünya devi. 2011 yılında da Sanofi grubuna katıldı. Çalıştığımız alan nadir hastalıklar. Toplamda Pompe, Gaucher, MPS 1, Fabry, Mukopolisakkaridozlar ve MS olmak üzere değişik alanlarda faaliyet gösteriyoruz. Buna ilerleyen dönemlerde romatoid artrit de eklenecek.
Nadir hastalık denince tam olarak ne anlamalıyız?
Toplum içerisinde 50 ila 100 bin oranında görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanıyor. Aşağı yukarı 4 bin tane nadir hastalık bulunuyor. Bunların hepsinin tedavisi yok. Sanofi Genzyme’ın Genzyme olduğu dönemde çalışmalarını başlattığı ilk alan Gaucher hastalığı.
Gaucher nasıl bir hastalıktır?
Gaucher, nadir hastalıklar arasında ilk teşhis edilen hastalıklardan bir tanesi. 1882 yılında Philippe Charles Ernest Gaucher tarafından 32 yaşında bir hanım hastada teşhis edilmiş. O zaman hiçbir te davisi yok, nitekim hasta kaybedilmiş. Esas olarak 80’li yıllara gelindiğinde 4 yaşındaki bir çocuğun annesi o hastaneden bu hastaneye çocuğunun hastalığının teşhisi için dolaşmış. Çocuğa lösemininn de aralarında olduğu farklı farklı teşhisler konulmuş. Çocuğun sıkıntısı ise kocaman bir karın büyümesi imiş. Nitekim yapılan muayenelerde dalağının 40 kat, karaciğerinin 25 kat büyüdüğü tespit edilmiş. Kan bozuklukları ve kemik ağrıları da varmış. Sonunda 4 yaşındaki Brian Berman, Gaucher hastalığı ile teşhis edilmiş. 1991 yılında da enzim replasman tedavilerimiz piyasaya verildi ve hastalar tedavi almaya başladı. Aksi takdirde bu hastalık ölümle sonuçlanıyordu. Bu yıl bu tedavinin 25’inci yılını kutluyoruz. Genzyme’ın ilk hastası Brain da şu anda ABD’deki Uluslararası GaucherVakfı’nın yöneticiliğini yürütüyor.
Gaucher’da tanı konusunda nasıl güçlüklerle karşılaşılıyor?
Gaucher hastalığında ayırıcı tanı ve erken tanı önemlidir. Birçok sistemi tuttuğu için lösemi, başka iç hastalıklar, farklı kanser türleri, kemiği tutan bazı hastalıklardan ayrılması çok önemli. Bunun için de hekimlerin farkındalığı önemli. Biz de bunun için farkındalık çalışmalarını yıllardır sürdürüyoruz. Hastalığı ne kadar erken tanırsak vücutta biriken o maddeyi o kadar erken temizleyebiliyoruz. Böylece kalıcı defektler gelişmemiş oluyor ve hasta normal ömrü neyse onu yaşayabiliyor. Aslında komplike bir hastalık gibi durmakla beraber tespiti çok kolay. Önemli olan hekimin aklına “Bu Gaucher olabilir mi” sorusunu getirmesidir. Dalak büyümesi olan her hastada bir damla kanla yapılacak çok kolay bir test ile glukoserebrozidaz seviyelerine bakılmalı. Test sonucundan sonra bu enzim yerine konuluyor ve hasta normal hayatına dönüyor.
Genzym olarak Gaucher ve diğer nadir hastalıklarla ilgili yürüttüğünüz projeler hakkında bilgi verir misiniz?
Biz branşlar arasında köprü kurmak amacıyla bir proje geliştirdik. Farklı branşlardan bizim grubunuzla ilgili olanları bir araya getirerek deneyimlerin paylaşılmasını sağladık. “Köprü” adını verdiğimiz bu proje Genzyme bünyesinde en iyi proje ödülünü aldı. “Üçgen” adını verdiğimiz uzun sloklu bir projeyle hem hekimleri, hem hemşireleri hem de hastaları bilinçlendirmeye çalışıyoruz. Romatoid artrit’in ileri seviyede bir türü de nadir hastalıklar arasına giriyor. Bununla ilgili yeni tedavileri de Türkiye’ye getireceğiz.