Bir kan testiyle geri gelen hayat: Gaucher

Nadir has­ta­lık­lar ala­nın­da çalı­şan Sano­fi Genzy­me Tür­ki­ye Genel Müdü­rü Cenk Sök­men, Gauc­her has­ta­lı­ğı­na dik­kat çeke­rek, ölüm­cül olan bu has­ta­lı­ğın erken teş­his ve ayı­rı­cı tanı ile tama­men iyi­leş­ti­ri­le­bil­di­ği­ne, bunun için dok­tor­la­rın far­kın­da­lı­ğı­nın artı­rıl­ma­sı­nın öne­mi­ne değindi.

Sano­fi Genzy­me özel­lik­le han­gi has­ta­lık­lar için teda­vi çözüm­le­ri geliştiriyor? 

Genzy­me biyo­tek­no­lo­ji ala­nın­da bir dün­ya devi. 2011 yılın­da da Sano­fi gru­bu­na katıl­dı. Çalış­tı­ğı­mız alan nadir has­ta­lık­lar. Top­lam­da Pom­pe, Gauc­her, MPS 1, Fabry, Muko­po­li­sak­ka­ri­doz­lar ve MS olmak üze­re deği­şik alan­lar­da faali­yet gös­te­ri­yo­ruz. Buna iler­le­yen dönem­ler­de roma­to­id art­rit de eklenecek.

Nadir has­ta­lık denin­ce tam ola­rak ne anlamalıyız? 

Top­lum içe­ri­sin­de 50 ila 100 bin ora­nın­da görü­len has­ta­lık­lar nadir has­ta­lık ola­rak tanım­la­nı­yor. Aşa­ğı yuka­rı 4 bin tane nadir has­ta­lık bulu­nu­yor. Bun­la­rın hep­si­nin teda­vi­si yok. Sano­fi Genzy­me­’ın Genzy­me oldu­ğu dönem­de çalış­ma­la­rı­nı baş­lat­tı­ğı ilk alan Gauc­her hastalığı.

Gauc­her nasıl bir hastalıktır? 

Gauc­her, nadir has­ta­lık­lar ara­sın­da ilk teş­his edi­len has­ta­lık­lar­dan bir tane­si. 1882 yılın­da Phi­lip­pe Char­les Ernest Gauc­her tara­fın­dan 32 yaşın­da bir hanım has­ta­da teş­his edil­miş. O zaman hiç­bir te davi­si yok, nite­kim has­ta kay­be­dil­miş. Esas ola­rak 80’li yıl­la­ra gelin­di­ğin­de 4 yaşın­da­ki bir çocu­ğun anne­si o has­ta­ne­den bu has­ta­ne­ye çocu­ğu­nun has­ta­lı­ğı­nın teş­hi­si için dolaş­mış. Çocu­ğa löse­mi­ninn de ara­la­rın­da oldu­ğu fark­lı fark­lı teş­his­ler konul­muş. Çocu­ğun sıkın­tı­sı ise koca­man bir karın büyü­me­si imiş. Nite­kim yapı­lan muaye­ne­ler­de dala­ğı­nın 40 kat, kara­ci­ğe­ri­nin 25 kat büyü­dü­ğü tes­pit edil­miş. Kan bozuk­luk­la­rı ve kemik ağrı­la­rı da var­mış. Sonun­da 4 yaşın­da­ki Bri­an Ber­man, Gauc­her has­ta­lı­ğı ile teş­his edil­miş. 1991 yılın­da da enzim rep­las­man teda­vi­le­ri­miz piya­sa­ya veril­di ve has­ta­lar teda­vi alma­ya baş­la­dı. Aksi tak­dir­de bu has­ta­lık ölüm­le sonuç­la­nı­yor­du. Bu yıl bu teda­vi­nin 25’inci yılı­nı kut­lu­yo­ruz. Genzy­me­’ın ilk has­ta­sı Bra­in da şu anda ABD­’­de­ki Ulus­la­ra­ra­sı Gauc­her­Vak­fı­’­nın yöne­ti­ci­li­ği­ni yürütüyor.

Gauc­he­r­’­da tanı konu­sun­da nasıl güç­lük­ler­le karşılaşılıyor?

Gauc­her has­ta­lı­ğın­da ayı­rı­cı tanı ve erken tanı önem­li­dir. Bir­çok sis­te­mi tut­tu­ğu için löse­mi, baş­ka iç has­ta­lık­lar, fark­lı kan­ser tür­le­ri, kemi­ği tutan bazı has­ta­lık­lar­dan ayrıl­ma­sı çok önem­li. Bunun için de hekim­le­rin far­kın­da­lı­ğı önem­li. Biz de bunun için far­kın­da­lık çalış­ma­la­rı­nı yıl­lar­dır sür­dü­rü­yo­ruz. Has­ta­lı­ğı ne kadar erken tanır­sak vücut­ta biri­ken o mad­de­yi o kadar erken temiz­le­ye­bi­li­yo­ruz. Böy­le­ce kalı­cı defekt­ler geliş­me­miş olu­yor ve has­ta nor­mal ömrü ney­se onu yaşa­ya­bi­li­yor. Aslın­da komp­li­ke bir has­ta­lık gibi dur­mak­la bera­ber tes­pi­ti çok kolay. Önem­li olan heki­min aklı­na ​“Bu Gauc­her ola­bi­lir mi” soru­su­nu getir­me­si­dir. Dalak büyü­me­si olan her has­ta­da bir dam­la kan­la yapı­la­cak çok kolay bir test ile glu­ko­se­reb­ro­zi­daz sevi­ye­le­ri­ne bakıl­ma­lı. Test sonu­cun­dan son­ra bu enzim yeri­ne konu­lu­yor ve has­ta nor­mal haya­tı­na dönüyor.

Genzym ola­rak Gauc­her ve diğer nadir has­ta­lık­lar­la ilgi­li yürüt­tü­ğü­nüz pro­je­ler hak­kın­da bil­gi verir misiniz?

Biz branş­lar ara­sın­da köp­rü kur­mak ama­cıy­la bir pro­je geliş­tir­dik. Fark­lı branş­lar­dan bizim gru­bu­nuz­la ilgi­li olan­la­rı bir ara­ya geti­re­rek dene­yim­le­rin pay­la­şıl­ma­sı­nı sağ­la­dık. ​“Köp­rü” adı­nı ver­di­ği­miz bu pro­je Genzy­me bün­ye­sin­de en iyi pro­je ödü­lü­nü aldı. ​“Üçgen” adı­nı ver­di­ği­miz uzun slok­lu bir pro­jey­le hem hekim­le­ri, hem hem­şi­re­le­ri hem de has­ta­la­rı bilinç­len­dir­me­ye çalı­şı­yo­ruz. Roma­to­id art­ri­t­’in ile­ri sevi­ye­de bir türü de nadir has­ta­lık­lar ara­sı­na giri­yor. Bunun­la ilgi­li yeni teda­vi­le­ri de Tür­ki­ye­’­ye getireceğiz.

yonetici

See aut­ho­r­’s posts