Amniyosentez tahtından oluyor

1452628714_00KADIN DOĞUM / AĞUS­TOS 2016

İleri anne yaşı, aile öykü­sü ve tara­ma test­le­rin­de yük­sek risk belir­len­me­si neden­le­riy­le bazı gebe­lik­ler­de kro­mo­zom ano­ma­li olma ola­sı­lı­ğı artı­yor. Ame­ri­can Col­le­ge of Obs­tet­ri­ci­ans and Gyne­co­lo­gists, bu grup­ta­ki hami­le­ler­de giri­şim­sel olma­yan tanı (inva­ziv pre­na­tal) test­le­ri öne­ri­yor Fer­ti-Jin Kadın Sağ­lı­ğı ve Yar­dım­cı Üre­me Tek­nik­le­ri Mer­ke­zi Kli­nik Direk­tö­rü, Kadın Has­ta­lık­la­rı, Doğum ve Tüp Bebek Uzma­nı Op. Dr. Seval Taş­de­mir, amni­yo­sen­te­zi tah­tın­dan edecek pre­na­tal test yön­te­mi­ni anlattı.

Bu tek­no­lo­ji 21, 18, 13, X ve Y kro­mo­zom­la­rın­da­ki anor­mal­lik­ler ile yak­la­şık 2 bin­de bir görü­len kalp ano­ma­li­le­ri ve bağı­şık­lık sis­te­mi prob­lem­le­ri ile sey­re­den DiGe­or­ge send­ro­mu (DGS); 5 bin­de bir görü­len kas ano­ma­li­le­ri ve zeka geri­li­ği ile bili­nen 1p36 deles­yon send­ro­mu; 12 bin­de bir sık­lık­ta geli­şim geri­li­ği den­ge prob­lem­le­ri ve zeka sorun­la­rı görü­len Angel­man send­ro­mu; düşük doğum kilo­su, solu­num güç­lü­ğü ve kas prob­lem­le­ri ve zeka geri­li­ği olan 20 bin­de bir görü­len Cri du Chat send­ro­mu; obe­zi­te, zeka sorun­la­rı ve kas prob­lem­le­ri­ne neden olan 10 bin­de bir görü­len Pra­der Wil­li send­ro­mu da giri­şim­sel bir işlem yap­ma­dan pre­na­tal test­le tes­pit etmek için geliştirilmiştir.

Özel­lik­le 35 yaş üze­ri gebe­lik­ler­de ihti­yaç duyu­lan güven­li, has­sas ve geniş kap­sam­lı bu yeni nesil test­ler ile pre­na­tal tes­ti imka­nı sunul­mak­ta­dır. Tek ya da ikiz gebe­lik için geçer­li olup her iki durum­da uygu­lan­mak­ta­dır. Ayrı­ca tüp bebek ve oosit bağı­şı yol­la­rıy­la olu­şan gebe­lik­ler­de de kullanılabilir.

KRO­MO­ZOM BİLG­İL­E­Rİ ANNE­NİN KANIN­DAN TES­PİT EDİLİYOR 

İns­anl­arda 23 çift kro­mo­zom var­dır. Gebe­lik­te uygu­la­nan tanı tes­ti çift olma­sı gere­ken kro­mo­zom­la­rı, tek kro­mo­zom­la­rı ve faz­la­lık kro­mo­zom­la­rı tes­pit eder. Bu test kap­sa­mın­da; Down Send­ro­mu (Tri­zo­mi 21), Patau Send­ro­mu (Tri­zo­mi 13), Edwards Send­ro­mu (Tri­zo­mi 18), Mono­zo­mi X (Tur­ner Send­ro­mu) ve X kro­mo­zo­mu triploidileridir. 

Bu test; moza­isizm, kıs­mi tri­zo­mi veya trans­lo­kas­yon ris­ki­ni değerlendirmez.

Günü­müz­de gene­tik test­ler; amni­yo­sen­tez ve kor­yon vilüs örnek­le­me­le­ri küçük cer­ra­hi giri­şim­ler­dir ve az da olsa düşük ris­ki taşı­mak­ta­dır­lar. Giri­şim­sel olma­yan pre­na­tal tanı tes­tin­de ise sade­ce kan­dan bun­la­rı tes­pit etmek mümkündür.

BU TEST NEDEN TER­CİH EDİLMELİ?

Vücut kit­le endek­si ve etnik köken­den bağım­sız ola­rak her yaş­ta­ki kadın­da uygulanabilir. 

Bebek için hiç­bir risk içermez. 

Gebe­li­ğin ilk üç aylık döne­min­de 9. haf­ta­sın­dan iti­ba­ren yapı­la­bi­lir ve %99.9 Down Send­ro­mu, Tri­zo­mi 13, Tri­zo­mi 18, %92 Mono­zo­mi X ve %99.9 ora­nın­da X kro­mo­zo­mu Triploidi’yi tes­pit eder. 

Yay­gın tri­zo­mi­le­ri belir­le­me­de yük­sek has­sa­si­yet gös­te­rir. Çok düşük yan­lış pozi­tif ora­nı var­dır. İst­at­ist­ikl­er ile her has­ta­ya kişi­sel risk sko­ru belirler.

Test sonuç­la­rı, kan örne­ği Amerika’daki labo­ra­tu­va­ra ulaş­tık­tan son­ra 23 haf­ta için­de dok­to­ru­nu­za gönderilmektedir.

Dok­to­ru­nu­za gön­de­ri­lecek sonu­cu­nuz­da şu seçe­nek­ler yer alacaktır:

Düşük risk sonu­cu: Bebe­ğin çalı­şı­lan kro­mo­zo­mal bozuk­luk­lar­dan biri­ne sahip olma ola­sı­lı­ğı­nın çok düşük oldu­ğu anla­mın­da­dır. (%100 anla­mın­da değildir)

Yük­sek risk sonu­cu: Bebe­ğin çalı­şı­lan kro­mo­zo­mal bozuk­luk­lar­dan biri­ne sahip olma ola­sı­lı­ğı­nın çok yük­sek oldu­ğu anla­mın­da­dır. (%100 anla­mın­da değil­dir) Yapıl­ma­sı gere­ken diğer doğ­ru­la­ma test­le­ri yapıl­ma­lı­dır. Aynı zaman­da düşük bir oran­da olmak­la bir­lik­te sonuç alı­na­ma­yan test­ler­de ikin­ci kan örne­ği­nin gön­de­ril­me­si söz konu­su olmaktadır.

İlgili Haberler

Leave a Comment