Kişiselleştirilmiş tedaviler için Türk insanının genetik profili çıkarılmalı

FAR­MA­KO­GE­NE­TİK / OCAK 2016

1’inci Ulus­la­ra­ra­sı Far­ma­ko­ge­no­mik İst­anb­ul Zir­ve­si yapıl­dı. Far­ma­ko­ge­no­mik ve Birey­sel­leş­ti­ril­miş Teda­vi Der­ne­ği (TSPPT) tara­fın­dan Avru­pa Far­ma­ko­ge­no­mik ve Birey­sel­leş­ti­ri­miş Teda­vi Derneği’nin (ESPT) hima­ye­sin­de, kişi­sel­leş­ti­ril­miş teda­vi­le­rin meta­bo­lik has­ta­lık­lar için güve­nir­lik ve etkin­li­ği­nin artı­rıl­ma­sı ama­cıy­la ger­çek­leş­ti­ri­len zir­ve­nin düzen­le­yi­ci­si TSPPT Baş­ka­nı Prof. Dr. Bel­gin Süs­le­yi­ci Duman ve der­nek yöne­ti­min­den Prof. Dr. Nev­rez Koy­lan ile far­ma­ko­ge­ne­ti­ğin gele­ce­ği­ni konuştuk.

Bu top­lan­tı­yı düzen­le­me ama­cı­nız neydi?

İlaç ya da çev­re­sel fak­tör­le­rin geno­mik kod­la­rı ya da gen­ler-üstü (epi-gene­tik) dene­tim sis­tem­le­ri­ni değiş­tir­di­ği bilin­mek­te­dir. Bu deği­şik­lik­le­rin ne oldu­ğu­nun belir­len­me­si öngö­rü­sel, koru­yu­cu ve kişi­ye özgü yeni bir teda­vi anla­yı­şı­nın geliş­me­si­ne yol açmış­tır. Far­ma­ko­ge­no­mik, her bire­yin gene­tik yapı­sı­na özel ola­rak daha az yan etki­ye sahip ve daha etkin ola­bi­len teda­vi­le­rin oluş­tu­rul­ma­sı­nı kap­sa­mak­ta­dır. Birey­le­rin ken­di­le­ri­ne özgü gene­tik yapı­la­rı­na göre, has­ta­lık­la­ra yat­kın­lık­la­rı­nı, tera­pö­tik­le­re fark­lı cevap­la­rı­nı öngö­re­bil­mek ama­cı ile birey­ler ara­sın­da­ki gene­tik fark­lı­lık­la­rı, yaşam tar­zı ve çev­re­sel fak­tör­ler ile bir­lik­te ilaç­la­rın en akıl­cı, fay­da­la­nı­mı yük­sek, güven­li ve yan etki­le­ri en aza indir­ge­yecek şekil­de kul­la­nım­la­rı­nı sağ­la­mak üze­re sağ­lık hiz­me­ti sek­tö­rün­de far­ma­ko­ge­no­mik uygu­la­ma­lar pek çok ülke kli­nik­le­rin­de kul­la­nı­ma gir­me­ye baş­la­mış­tır. Far­ma­ko­ge­ne­tik test­ler (geno­tip­le­me, poli­mor­fizm ana­li­zi) saye­sin­de bire­yin gene­tik yapı­sı­na bağ­lı ola­rak ilaç­la­ra ver­di­ği kişi­sel yanıt­lar belir­le­ne­bi­lir. Bire­yin her­han­gi bir ila­ca kar­şı yanıt­sız, belir­li doz­lar­da yanıt­lı ya da yan etki gibi yanıt­lar ise fenotip’dir. Far­ma­ko­ge­ne­tik ince­le­me ile kişi­ye özel doğ­ru ilaç ve doğ­ru doz­lar sap­ta­na­bi­lir. Her geçen gün öne­mi daha iyi anla­şı­lan ve kli­nik­te kul­la­nım gerek­li­li­ği fark edi­len birey­sel­leş­ti­ril­miş teda­vi uygu­la­ma­la­rı­nın meta­bo­lik has­ta­lık­lar­da­ki (kalp has­ta­lık­la­rı, hiper­tan­si­yon, obe­zi­te, diya­bet gibi) mev­cut duru­mu­nu deği­şik yön­le­ri ile tar­tış­mak ama­cı ile bu zir­ve gerçekleştirilmiştir.

Diya­bet örne­ğin­den hare­ket­le has­ta­lar bu test­ler­den nasıl faydalanacak?

Diya­bet çok gen­li bir has­ta­lık. Bir kişi­nin gene­tik yapı­sın­da, diya­be­te neden olan gen­le­rin­de her­han­gi bir nok­ta mutas­yo­nu sap­ta­dı­ğı­mız­da han­gi ila­ca cevap vere­bi­le­ce­ği­ni önce­den göre­bi­li­yo­ruz. Böy­le­ce, kişi­ye özel, birey­sel­leş­ti­ril­miş, ona özel, yan etki­le­rin olma­dı­ğı teda­vi şekil­le­ri­ni önce­den tes­pit ede­bi­li­yo­ruz. Buna PGX, far­ma­ko­ge­ne­tik test diyo­ruz. Türkiye’de henüz ruti­ne otur­muş değil, ama­cı­mız Türk insa­nı­nın da gene­tik pro­fi­li­ni orta­ya çıkar­mak ve rutin uygu­la­nan ülke­ler­de oldu­ğu gibi insa­nım­zın fay­da­la­nı­mı­nı sağlamak.

Han­gi ila­ca bakar­sa­nız bakın, o ilaç insan­la­rın aşa­ğı yuka­rı yarı­sın­da etki­li­dir. Diğer yarı­sın­da ya etki­li değil­dir, ya da tok­sik­tir. Türk insa­nın­da diya­be­te yol açan gen­le­rin sık­lı­ğı­nı orta­ya çıka­rır­sa­nız, onun üze­rin­den teda­vi stra­te­ji­le­ri­ni geliş­ti­rir­si­niz. Yok­sa her­han­gi bir şekil­de etnik anlam­da tara­ma söz konu­su değil. SNP denen tek gen mutas­yon­la­rı­nı orta­ya çıka­ra­rak gerek ilaç meta­bo­liz­ma­sı üze­rin­den gerek­se diya­be­tin ken­di olu­şum meka­niz­ma­sı üze­rin­den teda­vi­yi kişi­sel­leş­ti­re­bi­le­ce­ğiz. Şu anda kan­ser teda­vi­le­rin­de kul­la­nı­lan ilaç­la­rın yarı­dan faz­la bu nite­lik­te­ki hede­fe yöne­lik ilaç­lar­dan oluşuyor.

Bu çalış­ma han­gi aşamada?

Bunun için önce çalış­ma grup­la­rı oluş­tu­ra­ca­ğız. Tüm Türkiye’den data top­la­na­cak. Türk insa­nı­nın gene­tik port­fö­yü orta­ya çıkın­ca buna özel kit­ler geliş­ti­ril­me­si de söz konu­su ola­bi­lecek. Der­ne­ğin temel ama­cı bu konu­da­ki bili­nir­li­ği artır­mak. Bilin­ci artı­rır­sa­nız sonuç­ta talep orta­ya çıkar. Far­kın­da­lı­ğı artı­rır­sa­nız sağ­lık pro­fes­yo­nel­le­ri bu ala­na yönelecektir.

Far­ma­ko­ne­ti­ğin mali­yet­ler üze­rin­de­ki etki­si olu­yor mu?

Gene­tik ana­liz­den mali­yet açı­sın­dan fay­dan­mak, ancak sağ­lık alt yapı­sı­nın cid­di şekil­de değiş­me­si ile müm­kün. Bu da epey zaman ala­cak gibi görü­nü­yor. Barack Obama’nın ABD’de yap­ma­ya uğraş­tı­ğı şey bu. Bütün alt yapı­nın mer­ke­zi data­ba­se sis­tem­le­riy­le, mer­ke­zi­leş­ti­ril­miş has­ta dos­ya­sıy­la, data­nın bütün ülke çapın­da pay­laş­tı­rıl­ma­sıy­la büyük ölçü­de tasar­ruf sağ­la­ma­yı amaç­lı­yor­lar. Bunun aşa­ğı yuka­rı yarı­sı­nı hal­let­ti­ler, yarı­sı kal­dı. Avru­pa daha geri­den geli­yor ama onlar­da da bu çalış­ma baş­la­dı. Türkiye’de ise bu konu­da çalı­şan epey sağ­lık pro­fes­yo­ne­li var, fakat henüz o bilinç düze­yi­ne gel­di­ği­ni söy­le­mek çok zor.

Prof. Dr. Bel­gin Süs­le­yi­ci Duman

Prof. Dr. Nev­rez Koylan

yonetici

See aut­ho­r­’s posts