
FARMAKOGENETİK / OCAK 2016
1’inci Uluslararası Farmakogenomik İstanbul Zirvesi yapıldı. Farmakogenomik ve Bireyselleştirilmiş Tedavi Derneği (TSPPT) tarafından Avrupa Farmakogenomik ve Bireyselleştirimiş Tedavi Derneği’nin (ESPT) himayesinde, kişiselleştirilmiş tedavilerin metabolik hastalıklar için güvenirlik ve etkinliğinin artırılması amacıyla gerçekleştirilen zirvenin düzenleyicisi TSPPT Başkanı Prof. Dr. Belgin Süsleyici Duman ve dernek yönetiminden Prof. Dr. Nevrez Koylan ile farmakogenetiğin geleceğini konuştuk.
Bu toplantıyı düzenleme amacınız neydi?
İlaç ya da çevresel faktörlerin genomik kodları ya da genler-üstü (epi-genetik) denetim sistemlerini değiştirdiği bilinmektedir. Bu değişikliklerin ne olduğunun belirlenmesi öngörüsel, koruyucu ve kişiye özgü yeni bir tedavi anlayışının gelişmesine yol açmıştır. Farmakogenomik, her bireyin genetik yapısına özel olarak daha az yan etkiye sahip ve daha etkin olabilen tedavilerin oluşturulmasını kapsamaktadır. Bireylerin kendilerine özgü genetik yapılarına göre, hastalıklara yatkınlıklarını, terapötiklere farklı cevaplarını öngörebilmek amacı ile bireyler arasındaki genetik farklılıkları, yaşam tarzı ve çevresel faktörler ile birlikte ilaçların en akılcı, faydalanımı yüksek, güvenli ve yan etkileri en aza indirgeyecek şekilde kullanımlarını sağlamak üzere sağlık hizmeti sektöründe farmakogenomik uygulamalar pek çok ülke kliniklerinde kullanıma girmeye başlamıştır. Farmakogenetik testler (genotipleme, polimorfizm analizi) sayesinde bireyin genetik yapısına bağlı olarak ilaçlara verdiği kişisel yanıtlar belirlenebilir. Bireyin herhangi bir ilaca karşı yanıtsız, belirli dozlarda yanıtlı ya da yan etki gibi yanıtlar ise fenotip’dir. Farmakogenetik inceleme ile kişiye özel doğru ilaç ve doğru dozlar saptanabilir. Her geçen gün önemi daha iyi anlaşılan ve klinikte kullanım gerekliliği fark edilen bireyselleştirilmiş tedavi uygulamalarının metabolik hastalıklardaki (kalp hastalıkları, hipertansiyon, obezite, diyabet gibi) mevcut durumunu değişik yönleri ile tartışmak amacı ile bu zirve gerçekleştirilmiştir.
Diyabet örneğinden hareketle hastalar bu testlerden nasıl faydalanacak?
Diyabet çok genli bir hastalık. Bir kişinin genetik yapısında, diyabete neden olan genlerinde herhangi bir nokta mutasyonu saptadığımızda hangi ilaca cevap verebileceğini önceden görebiliyoruz. Böylece, kişiye özel, bireyselleştirilmiş, ona özel, yan etkilerin olmadığı tedavi şekillerini önceden tespit edebiliyoruz. Buna PGX, farmakogenetik test diyoruz. Türkiye’de henüz rutine oturmuş değil, amacımız Türk insanının da genetik profilini ortaya çıkarmak ve rutin uygulanan ülkelerde olduğu gibi insanımzın faydalanımını sağlamak.
Hangi ilaca bakarsanız bakın, o ilaç insanların aşağı yukarı yarısında etkilidir. Diğer yarısında ya etkili değildir, ya da toksiktir. Türk insanında diyabete yol açan genlerin sıklığını ortaya çıkarırsanız, onun üzerinden tedavi stratejilerini geliştirirsiniz. Yoksa herhangi bir şekilde etnik anlamda tarama söz konusu değil. SNP denen tek gen mutasyonlarını ortaya çıkararak gerek ilaç metabolizması üzerinden gerekse diyabetin kendi oluşum mekanizması üzerinden tedaviyi kişiselleştirebileceğiz. Şu anda kanser tedavilerinde kullanılan ilaçların yarıdan fazla bu nitelikteki hedefe yönelik ilaçlardan oluşuyor.
Bu çalışma hangi aşamada?
Bunun için önce çalışma grupları oluşturacağız. Tüm Türkiye’den data toplanacak. Türk insanının genetik portföyü ortaya çıkınca buna özel kitler geliştirilmesi de söz konusu olabilecek. Derneğin temel amacı bu konudaki bilinirliği artırmak. Bilinci artırırsanız sonuçta talep ortaya çıkar. Farkındalığı artırırsanız sağlık profesyonelleri bu alana yönelecektir.
Farmakonetiğin maliyetler üzerindeki etkisi oluyor mu?
Genetik analizden maliyet açısından faydanmak, ancak sağlık alt yapısının ciddi şekilde değişmesi ile mümkün. Bu da epey zaman alacak gibi görünüyor. Barack Obama’nın ABD’de yapmaya uğraştığı şey bu. Bütün alt yapının merkezi database sistemleriyle, merkezileştirilmiş hasta dosyasıyla, datanın bütün ülke çapında paylaştırılmasıyla büyük ölçüde tasarruf sağlamayı amaçlıyorlar. Bunun aşağı yukarı yarısını hallettiler, yarısı kaldı. Avrupa daha geriden geliyor ama onlarda da bu çalışma başladı. Türkiye’de ise bu konuda çalışan epey sağlık profesyoneli var, fakat henüz o bilinç düzeyine geldiğini söylemek çok zor.
Prof. Dr. Belgin Süsleyici Duman
Prof. Dr. Nevrez Koylan