Avrupa’nın örnek aldığı Gentest, hastalığı ortaya çıkmadan yakalıyor

serdar savas

Dr. Serdar Savaş

Halk sağlığının korunmasında genetik testler geleceğin teknolojisi olacak gibi görünüyor. Avrupa Birliği tarafından ‘En İyi Uygulama’ (Best Practise) seçilen ve Avrupa’ya uyarlanması için üzerinde çalışmalar yapılan Gentest modelinin yaratıcısı Dr. Serdar Savaş, hastalığı dokuya ulaşmadan hücrede yakalayabilen bu sistemle, sorunlara check-up’tan önce müdahale edebildiklerini söylüyor. Kanser, kalp hastalıkları, diyabet ve osteoporoz gibi sağlık sorunlarının ortaya çıkmasında genetik yatkınlığı belirleyebilen Gentest’in sonucuna göre, yaşam tarzında yapılacak değişikler, ilaç ve besin takviyeleri hayat kurtarıyor.

Gentest nasıl ortaya çıktı?

İnsan Genom Projesi” yapılırken ben Dünya Sağlık Teşkitatı’nda çalışıyordum. 2000 yılında Türkiye’ye dönüp Hacettepe Üniversitesi Teknokent’te Genar Toplum Sağlığı Genombilim Enstitüsü’nü kurup Gentest çalışmalarına başladım. Türkiye’ye özgü bir model geliştirdik. 2008 yılında AB’nin Toplumsağlığı Genombilim Programı tarafından Avrupa’daki en iyi uygulama seçildi. AB daha sonra projemizi Marie Curie araştırma fonuna değer buldu ve destekledi. Bu çalışma halen Hollanda’nın Maastricht Üniversitesi’nde sürmekte.

Tıpta Sessiz Devrim: Koruyucu Genetik” adlı kitabı yazarken hedefiniz neydi?

Bu kitabı yazma sebebim, konunun hem hekim camiası hem vatandaşlar hem de diyetisyenler tarafından anlaşılmasını sağlamaktı. Genetik yapı ile kanserler, şeker hastalığı, kalp krizi, inme, osteoropoz, alzheimer, astım, alerjiler arasında ilişkiler var. Bu ilişkiler İnsan Genom Projesi ile ortaya kondu. Bu ilişkileri öngörüp, bireyi, yaşam tarzında ve dış-çevresel faktörlerde düzenlemeler yaparak hastalıklardan korunmak mümkün. Genetik yatkınlık nedir, genle hastalık, genle beslenme, genle yaşlanma arasındaki ilişki nedir? Bu kitapta bunları oldukça anlaşılır bir dille izah etmeye çalışıyorum. Kitabın arkasında da bine yakın referans listesi vardır. Bu listenin hemen hemen tamamı 2005 yılından sonra yapılan çalışmalardır.

Genler ile hastalıklar arasındaki ilişki ne kadar yakın?

Hastalanmamız için belli bir eşiği geçmemiz lazım. Bu eşiği üç farklı şekilde geçiyoruz. Bir tanesi tamamen genetik nedenlerle. Çocuğun doğduğu andan itibaren hasta olduğu, genetik olarak hastalığı taşıdığı durumlar. Down sendromu, Akdeniz anemisi, hemofili, glikoz-6 fosfat dehidrogenaz eksikliği gibi… Görülme sıklığı bunların oldukça azdır. Toplam hastalık yükünün yüzde 1’i civarında. Bunlar nadir hastalıklardır ama görüldüğünde tıbbın yapacakları çoğu zaman sınırlı kalabiliyor. İkinci grup hastalık, dış kaynaklıdır. Dışarıdan bir bakteri, virüs alırız, ya da bir travmaya maruz kalırız. Bunların neticesinde hastalık ortaya çıkar. Hepatitler, nezle, grip, tüberküloz, tifo, kolera gibi hastalıklardır bunlar. Eskiden bunlar çok daha fazla yaygın ve öldürücüydü. Bugün hala yüzde 17-18 hastalık yükünü bunlar oluşturur. Üçüncü bir grup daha var ki burada bir genetik yatkınlık var ama hastalık eşiğine ulaşmamış. Bireyin hasta olması için bu genetik yatkınlıkla uyum içinde olmayan bir yaşam sürdürmesi ve çevresel faktörlerle desteklenmesi gerekiyor. Bunlara kompleks hastalıklar diyoruz. 21. yüzyılda en fazla hastalığa ve ölüme neden olan durumlar bunlardır. Hastalık yükünün yüzde 80’ini bunlar oluşturur.

Kompleks hastalıkların oluşumunu bir örnekle açıklayabilir misiniz?

Akciğer kanseriyle sigara arasındaki münasebeti biliyoruz. Tek bir gen ele alalım: Glutathione S-transferase P1 geni. Sigara da dış faktör olsun. Diğer faktörleri değişmiyor olarak kabul edelim. Sigara ile aldığımız toksinler yağda erirler, suda erimezler. Ben vücuttan ter ve idrar, yani su atıyorum. O halde vücudumdan atamam toksinleri. Vücudumda kalır, hücremin içine girer, DNA’yı kırarsa ve bu kırılan kısım hücrenin çoğalmasını kontrol eden kısım ise kanser olurum. Vücut bu toksinle başa çıkmak için ne yapıyor? Glutathione S-transferase P1 geni bir protein kodluyor, protein de glutathione’u getirip toksine bağlıyor. Bağlandığı anda toksin suda erir hale geliyor. Böylece toksin idrar ve terle vücuttan atılıyor. Buna da detoks diyoruz. Genlerimiz glutathione’u toksine bağlamak açısından üç farklı şekilde çalışıyor. Annenizden de babanızdan da toksinleri hızlı uzaklaştıran Glutathione S-transferase P1 geni almışsanız, iyi detoks yaparsınız. Annenizden iyiyi, babanızdan olumsuzu almışsanız, birinci duruma göre daha yavaş detoks yaparsınız. Anne ve babanın her ikisinden de yavaş detoks yapan genleri almışsanız çok daha yavaş uzaklaştırırsınız toksinleri. Bu üç kişi de günde bir paket sigara içse üçüncüsü daha önce eşiği aşacağından akciğer kanseri olur. İşte o nedenle birçok insan sigara içer, bazıları kanser olur. Bu sadece detoks mekanizması.

serdar savas-gentest2Kaç tane mekanizma var bunlar gibi?

Bilinen onlarca mekanizma var. Tabii bilmediklerimiz de… İnsanlar bu mekanizmaların her birinde farklı özellikler gösteriyorlar, böylece hastalıklara yatkınlıkları birbirlerinden farklı oluyor. Bir kişide akciğer kanserine yatkınlık sağlayan genler olumsuz özellikler taşısa dahi eğer kişi tütün kullanımı, diğer toksinlere maruz kalma, beslenmesinde anti-oksidanları kendi ihtiyacı kadar alma, krusifer sebzeleri, allisinli sebzeleri ihtiyacı kadar tüketme, DNA kırıklarını tamirde, tek karbon metabolizmasını işletecek kadar B grubu vitaminler alma ve diğer unsurları yaşamına taşıyabilirse kanserin ortaya çıkma ihtimalini çok aşağılara çekebilir.

Çağımızın bir diğer önemli sağlık sorunu da diyabet. Diyabette nasıl bir mekanizma işliyor?

Hücrenin insüline direnç göstermesi genetik bir özelliktir. PPR Gama, ACE, interlökin 6 gibi insülin direnciyle alakalı genlerimiz var. Kişinin insülin direnci düşük, orta, yüksek olabilir. Diyabet hastalığının dış faktörleri de basit karbonhidratlardan ve doymuş yağlardan zengin beslenmek, hareketsizlik ve fazla kilodur. Birey eğer genetik yatkınlıklarını bilir ve yaşam tarzını buna göre uyarlarsa diyabet gelştirmez.

Genetik yatkınlığı olmadığı için mi her obez şeker hastası olmuyor?

Aynen öyle. Obez olup da diyabet olmayan bir çok insan var.

Gentest bize başka hangi konularda bilgi veriyor?

Kişinin kolesterolünün yükselmeye yatkın olup olmadığı, iyi kolesterol-kötü kolesterol dengesinin bozulmaya yatkın olup olmadığı, damarlarının daralıp genişlemesi, kanının pıhtılaşması, insülin direnci olup olmadığı, hücre sinyal yollarının çalışıp çalışmadığı, serbest radikallerle mücadele edip edemediği, toksinleri uzaklaştırıp uzaklaştıramadığı, kırık DNA’ları tamir edip edemediği, inflamasyonu, vitamin D’yi kullanıp kullanamadığı, alzheimer’a yatkın olup olmadığı gibi onlarca mekanizma görülüyor. Daha sonra da kişinin yaşam tarzını analiz ediyoruz ve son olarak kan bulgularına da bakarak, hastalık riskini kişiye özel olarak hesaplıyabiliyoruz. 45 yaşında bir hastanın örneğine bakarsak, diyabet riski yüzde 20 çıkmış, oysa bu yaş grubunda diyabet riski yüzde 3-4 civarındadır. Bunu yüzde 3’e kadar düşürebiliyoruz. Kalp krizi riski yüzde 24, yani kendi yaş grubuna göre 8 kat fazla. Bunu da düşürebiliriz.

Yaşam tarzı değişiklikleri neleri kapsıyor?

Beslenme, besin destekleri, ilaç kullanımı, egzersiz, tıbbi takip planını kapsıyor. Örneğin tıbbi takipte genel geçer önermeler var. 50 yaşından sonra her 5 yılda bir kolonoskopi yaptırın gibi. Oysa yüksek ve düşük risk taşıyan kişiler için bu süre aynı olmaz. Ya da diyabet riski yüzde 3 olan kişinin açlık kan şekeri ölçümünü, yüzde 20 olanla aynı sıklıkta yaptırmasına gerek yok.

serdar savas-GentestGenetik testin check-up’a üstünlüğü nedir?

Tıbbın yaptığı hizmet tanı ve tedavi. 3 bin yıldır tıp bu işi yapıyor. Aslında genetik yatkınlıkla hastalık eşiği arasında “ilk bulgu eşiği” vardır. Kişi bu eşiğe gelmiş ama kalp krizi geçirmemiştir henüz.İlk bulgular ortaya çıkmıştır ve bu check-up’ta görünür. Çünkü vücut alarm vermeye başlamıştır. Oysa hiçbir kalp krizi yoktur ki arkasında 15 sene olmasın. Hiçbir kanser, şeker hastalığı, osteoporoz yoktur ki arkasında en az 10-15 yıl olmasın. Bunu check-up’ta göremiyoruz. Çünkü hastalığın birinci aşaması hücrenin içinde gelişiyor. Biz belirtileri ancak dokuda, kanda bulgu verdiği zaman görebiliyoruz. Organ tutulduğu zaman da zaten iş işten geçmiş oluyor. Gentest’te henüz hücrenin içindeyken oradaki çalışmaya bakıyoruz. Örneğin hücrenin içinde toksinlerle mücade zayıfsa, birey detoksifikasyon yapan gıdalardan zayıf besleniyorsa,, sigara içiyorsa, büyük şehirde yaşıyorsa, iş ortamında toksinlere maruz kalıyorsa bunları ekleyip riskini hesaplıyoruz. Böylece check-up’ta henüz hiçbir bulgu yokken biz insanlara gelecekte karşılaşacakları riskleri gösterebiliyoruz. Bu durumda kişi check-uplarını da bu doğrultuda yaptırmaya başlıyor.Örneğin standart bir check-up paketinde homosistein, lipoprotein (a) gibi birçok değere bakılmaz. Ama Gentest’te bunlara yatkınlık görmüşsem normal check-up’ta bakılmayan parametlere bakılmasını istiyoruz ve çoğu zaman bunnları yakalıyoruz. Eğer standart check-up paketleri olası her parametreye baksa idi check-uplar çok pahalı olurdu. Tomografi check-up’ta kullanılmaz ama ben bazı hastalarımda kullanıyorum, çünkü akciğer kanseri riski çok yüksek olan bireyde düşük dozlu bir tomografi ile hastalığı yakalayabiliyoruz. 35 yaşında olan bir kişiye kolonoskopi yaptırtığımız oluyor. Çünkü Gentest’te yüksek yatkınlık tespit etmiş oluyoruz ve böylece hastalıkları çok erken aşamada tespit ediyoruz. Yani Gentest bize neyi nerede aramamız gerektiğini de gösteriyor.

Hangi yaştan itibaren yaptırılmasını tavsiye ediyorsunuz?

2 yaşından itibaren şu anda baktığımız genetik özelliklerin tamamına bakmayı öneriyoruz.Çocuğun yaşam tarzı 2 yaşından itibaren gelişmeye başlar. Ama yaşamın hangi döneminde olunursa olunsun Gentest uygulanabilir. 80 yaşındaki insanın dahi göreceği çok faydalar var.

Osteoporoz önlenebilir yani?

Tamamıyla önlenebilir. Özellikle kız çocuklarında erken yaşta başlamalı önlem almaya… 60 yaşına gelmiş birinde osteoporozu önlemek mümkün değil, ancak sınırlı olarak tedavi yoluna gidilebilir. Ama menopoz öncesinden başlayan önlemler etkili olur. Koruyucu program ne kadar erken başlarsa korunma şansı da o kadar yüksek olur.

Gelecekte gen araştırmalarından neler bekleniyor?

Bugünkü bilimsel, teknolojik ve ekonomik imkanlarla bizim baktığımız özellikler genlerin yapısal özellileri.. Bir müddet sonra genomik özelliklere yani genlerin fonksiyonlarına, kendilerini ifade düzeylerine (gen ekspresyonu) bakılabilecek. Bir müddet sonra proteomik çalışmalar başlayacak, yani genlerin ürettiği proteinlerin yapıları ve fonksiyonları incelenebilecek.. Bir müddet sonra metabolomik araştırmalar başlayacak. Bunlar 30-40 yıl içinde beklediğimiz gelişmeler. Biz de çok yakında bir başka çalışmaya daha başlayacağız. Hücrelerin cidarlarındaki yağları ölçeceğiz. Hücre zarı lipitlerden oluşur ve bu zar geçirgendir. İstediğini içeri alır, istediğini almaz. Bu yağ yapısını analiz etmeye başlayacağız. O yağ yapısını nasıl değiştiririz ki hücre daha iyi işlev görsün!

İşte bunların tümüne sistem biyolojisi diyoruz. Atık tıp daha mikro düzeylere inip yaşamın moleküler temellerinden hareket edecek. Bu uçsuz bucaksız bir alan…

 

Japonlar ABD’de neden öldü?

Japonya’da insanlar onbinlerce yıldır aynı bölgede yaşıyorlar. Dünyada göçün olmadığı yerlerden biri. Aşağı yukarı homojen bir yapı var. Binlerce yıldır aynı şekilde besleniyorlar ve en fazla yedikleri şeylerin başında yosun geliyor. Yosun folik asitten çok zengindir. MTHFR, methylenetetrahydrofolate reductase geni bir insanda hızlı çalışıyorsa ve kişi çok fazla folik asit alıyorsa kalın barsak kanseri oluyor. Bu yüzden Japonya’da zamanla MTHFR’si hızlı çalışan insanlar elenmiş. 2. Dünya Savaşı’ndan sonra Japonya’dan Amerika’ya göç yaşandığında, patır patır kalp krizi geçirmeye başlamışlar. Çünkü MTHFR’si yavaş çalışıp düşük folik asit alanlarda da kanda homosistein yükselir, bu da pıhtılaşmayı ve kalp krizini artırır.

Türklerin böyle özellikleri var mı?japanese-picture-brides

Türkiye için böyle genellemeler yapmak mümkün değil, çünkü Türkiye’de bir ırk yok. Orta Asya, Ortadoğu, Balkan, Kafkas, Slav, Afrika genleri iskambil kağıdı gibi karılmış. Ancak birkaç ortak özelllik var. Örneğin diyabete yatkınlık yüksek. Türkiye’de diyabet oranının yüksek olmasının bir nedeni çevre ise diğer nedeni de genetik yatkınlık. Toplumsal olarak HDL yani iyi kolesterol düşüklüğüne yatkınlığımız var, bu da bizi kalp krizine götürüyor.

İyi kolesterolü düşük bir toplum beslenmesinde neye dikkat etmeli?

Omega 3’den zengin beslenmek gerekir. Balık, keten tohumu, ceviz omega 3 kaynaklarıdır. Beyaz undan yapılmış yiyecekleri, pirinci, trans yağı, margarini hayatımızdan çıkarmalıyız. Elbette bu genel geçerler olmakla birlikte asıl vermek istediğimiz mesaj şu: Tek beden herkese uymaz. 400 mg folik asit günlük önerilen doz alımıdır. Ama kime göre? MTHFR’si hızlı çalışana göre mi yavaş çalışana göre mi? Hekimler diyetisyenler şunu yiyin, şunu yemeyin diyorlar. Bunşarın içinde genel geçer doğrular olmakla birlikte her bireyin yapısının, dolayısıyla ihtiyaçlarının farklı olduğunu bilmemiz lazım.

Genetik yapımıza göre kilo vermek için kullanılacak diyetler de çok farklılık gösteriyor mu?

Kişiye göre doymuş yağlardan zengin beslersiniz, tekli doymamıştan zengin beslersiniz, bir başkasının yağını kısarsınız, bir insanın yağını artırırsınız, bir insanın karbonhidratını kısar, bir insanınkini artırırsınız. Sırf zayıflatmak için bile bu kadar farklı.

Yorum eklemek için kullanıcı girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş